|
|
|
|
A győri RVK-ban jelenleg 51 fő veleszületett vérzékeny beteget gondozunk, többségük a súlyos kategóriába tartozik. Az összes, nálunk nyilvántartott koagulopathiás beteg 18 %-a 10 év alatti gyermek, ők már csak vírusinaktivált faktorkészítményeket kaptak. A kezdetben labilis vérkészítménnyel, majd a nem vírusinaktivált faktorkoncentrátumokkal kezelt betegeknek a fő veszélyt a vírusátvitel kockázata jelentette, melyek közül is kiemelendő a Hepatitis C vírussal történt fertőződés. 1992-től van lehetőségünk HCV elleni antitest kimutatására. Gondozott betegeink közül anti-HCV reaktív 14 fő, közülük 10 fő PCR pozitív, 4 fő PCR negatív. Betegeink követését 1998-tól egységes rendszer szerint folytatjuk, mely a vírusfertőzés okozta májkárosodás nyomonkövetésére szolgál (vírusszerológiai, májfunkciós paraméterek, hasi UH vizsgálat rendszeres időközökben). A májfunkciós értékek követése során 2 fő esetében kaptunk a normál érték kétszeresét meghaladó eredményeket. Szorosabb kontrollvizsgálatot követően, valamint hepatológiai konzílium javaslatára az említett betegek interferon kezelési programba kerültek. Egy gondozott betegünk a kezelés ismert mellékhatásait nem tudta tolerálni, ezért a kúrát pár hónap után abba kellett hagyni. Másik gondozottunk 6 hónapos interferon kezelést követően PCR negatívvá vált, májfunkciós értékei normalizálódtak.
A haemophiliáról
Rövid története A hemofília története egyidős az emberiséggel. A vérzékenységre történő első ismert utalás egy ókori zsidó vallási parancsban található: egy júdeai pátriárkától származó II. századi rabbinikus rendelkezés felmentette azt a fiúgyermeket a körülmetélés alól, kinek korábban két fiútestvére a szertartás következtében elvérzett. Az V. században lezárt babilóniai Talmudban a betegség tüneteinek és öröklésmenetének pontos leírása szerepel. A haemophilia első tudományos definiálása 1803-ból J. C. Otto amerikai orvostól származik, aki a megnőtt alvadási időt, az egészséges anyától örökölt és férfiaknál manifesztálódó bevérzéseket okozó klinikai képet megfigyelte. A vérzékenység kezelése csak az orvostudománynak és a gyógyszerészetnek a XX. század második felében végbement fejlődésével vált lehetővé. Addig a pihentetés, a nyomókötés alkalmazása és a jegelés maradt az egyetlen gyógymód. Az 1960-as évekig a vérzékenységet gyakorlatilag nem tudták kezelni, ezért a legtöbb súlyos vérzékeny és a középsúlyos vagy enyhe vérzékenységben szenvedő betegek közül is sokan már gyermekkorban vagy korai felnőttkorban meghaltak legtöbbször agyvérzés, kisebb sebészeti beavatkozások vagy sérülések következtében. Azon kevesek, akik valamely szerencsés véletlen folytán mégis túlélték a betegség krízisállapotait, az ízületeiket tönkretevő ismétlődő bevérzések következtében egész életükre nyomorékká váltak. Az ízületeket és izmokat érintő bevérzések által okozott feszítő nyomás miatt a haemophiliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány.
A haemophiliát gyakran nevezik királyi betegségnek, mivel az angliai Viktória királynő a betegség hordozója volt s rajta keresztül a vérzékenység több európai uralkodócsaládban (angol, spanyol, porosz, orosz) megjelent. A történelem leghíresebb hemofíliása II. Miklós orosz cár fia, Alekszej cárevics. Az ő sorsát azonban nem a betegsége, hanem a bolsevik erőszak pecsételte meg 1918-ban, mikor családjával együtt Lenin utasítására kegyetlenül lemészárolták. A haemophilia részletes története letölthető (pdf).
Leírása
A haemophilia veleszületett
örökletes vérzési rendellenesség, melynek két típusa ismeretes: az A-haemophilia
(VIII. faktorhiány) és a B-haemophilia (IX. faktorhiány). Az ?A� típus ötször
gyakoribb mint a ?B�. A faktorhiány alapján súlyos (<1%), közepes (1-5%) és
enyhefokú (>5%) vérzékenységet különböztethetünk meg.
A szervezet sérülése esetén a
véralvadási rendszer működésbe lép. A sérült vérerek először összehúzódnak, ami
csökkenti a vérmennyiséget a közelben. Később vérlemezkék torlódnak egymásra,
ideiglenes dugót képezve. Végül a vérben levő fehérjék kapcsolódnak össze erős
kötés alkotva. A haemophiliás betegnél az első három fázis azonos módon zajlik
le, de a vérrög nem megfelelően alakul ki, mivel az egyik véralvadási fehérje
részben vagy egészben hiányzik. A vérzékeny beteg gyakorlatilag mindenütt
vérezhet, de a legjellemzőbbek az ízületi- és izomvérzések. A vérzések
következtében az ízületi hártya begyullad, a szinóvium nem működik többé és a
porcok tönkremennek. Az izmok elsatnyulnak, mert az ízület már nem képes azokat
megtartani. E folyamat következtében a haemophilia rendszerint még a
leggondosabb orvosi ellátás mellett is fokozatosan kialakuló súlyos fokú
mozgás-korlátozottságot okoz. A betegek jelentős hányada idővel tolókocsiba vagy
bottal járni kényszerül.
Öröklése Az esetek 2/3-ánál a haemophilia olyan öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói (carrierek), akiknél a másik egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyos vérzési rendellenesség, addig a betegség szinte kizárólag a férfiaknál jelentkezik. A haemophiliás esetek kb. 30%-a azonban ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, s hibás genetikai háttér nem lelhető fel a családi háttér vizsgálatánál.
Kezelése A haemophilia kezelése csak a modern orvostudomány és gyógyszerek elterjedésével vált lehetővé a XX. század második felében, korábban a betegek vérzéseik következtében meghaltak. A haemophilia ritka betegség, kezelése rendkívül drága, ezért jelenleg a világon élő haemophiliások 75-80%-a még mindig semmilyen kezelésben nem részesül! Ők most sem érik meg a felnőtt kort... A vérzékenység hatékony kezelése gyakorlatilag csak az 1960-as évek második felétől lehetséges. A terápia legkoraibb formája a friss vér, majd a plazma transzfúziója volt. A kezelésben a legjelentősebb előrelépést az 1964-ben felfedezett vérből készített kivonat, a cryoprecipitátum hozta, melynek gyártása Magyarországon 1968-ban kezdődött. Néhány éven belül jelent meg a készítmény továbbfejlesztett változata, a liophylizált (szárított-fagyasztott) cryoprecipitátum, melyet már 4 Celsius fokon, tehát otthoni hűtőszekrényben is lehetett tárolni, s mellyel lehetővé vált a hiányzó véralvadási faktor aránylag nagy és kontrollált mennyiségben történő beadása valamint a sebészi beavatkozások elvégzése. E gyógyszerek azonban még csak kevésbé voltak tisztítottak és � mivel nem mentek át vírus-inaktiválási eljárásokon � magukban hordozták a vírusátvitel kockázatát. Külföldön már a �80-as évek elejétől gyártottak nagytisztaságú és hőkezeléssel vírus-inaktivált faktorkoncentrátumot, majd 1987-től monoklonális antitesttel tisztított ultratiszta VIII. faktorokat. Hazánkban ezek a készítmények azonban nem voltak elérhetőek. Magyarországon 1992-ben vezették be a külföldről importált nagytisztaságú vírusinaktivált faktorkészítményeket, azt követően, hogy a vérzékenyek 90%-a hepatitis fertőzött lett. Hazánkban a haemophilia kezelésére részben hazai előállítású, részben külföldről vásárolt vírusinaktivált, 50-2000 egység/mg tisztaságú koncentrátumokat alkalmaznak. A nemzetközi statisztikában a faktormennyiséget az összlakosság számához viszonyítják. Ez az arányszám a haemophilia-A esetében 2003-ban 4,9 egység/fő, mellyel � kizárólag a mennyiséget tekintve � hazánk a nyugat-európai középmezőnybe tartozik. A készítmények minőségét tekintve azonban nagy lemaradásban van a magyar haemophilia-ellátás. További részletes információ a ?Faktorellátás� részben található. A vérzékenység kezelésére jelenleg rendelkezésre álló legkorszerűbb és legbiztonságosabb készítmények a rekombináns VIII. és IX. faktorok, melyeknél � mivel nem vérből készülnek � a vírusátvitel lehetősége eleve kizárt. E gyógyszerek hazánkban sajnos csak minimális mennyiségben (2%-ban) vannak forgalomban, mivel drágábbak, és a fejlett világban jóval keresettebbek a plazma-eredetű készítményeknél. A fejlett országokban azonban egyre inkább a rekombináns faktorokra állnak át: az USA-ban 70%-ban, az EU-ban 60%-ban alkalmaznak rekombináns készítményeket, de több országban (Kanada, Írország) kizárólag ilyeneket használnak, vagy a közeljövőben tervezik az azokra való teljes átállást (Anglia). Az alkalmazni javasolt készítmények vonatkozásában több tekintélyes nemzetközi szervezet is állást foglalt. A Kanadai (AHCDC) és az Angol Haemophilia Központok Igazgatóinak Szövetsége (UKHCDO), valamint az USA legnagyobb haemophiliás betegszervezete, a National Hemophilia Foundation mellett működő Orvosi Tudományos Tanácsadó Testület (NHF MASAC) által kiadott ajánlások szerint amikor csak lehet rekombináns készítményeket kell alkalmazni. Sajnos, a magyar haemophilia-ellátás még messze áll ezeknek az irányelveknek az elfogadásától és megvalósításától.
Fertőzések Bár az orvos- és gyógyszertudomány fejlődésével a betegek életminősége és születéskor várható élettartama jelentősen javult, a vérből előállított faktorkészítmények magukban hordozták a különböző vírusok átvitelének veszélyét. A nem vírusinaktivált készítmények alkalmazásának következtében a haemophiliások zöme hepatitis B és C vírussal, valamint sokan HIV-vírussal is megfertőződtek. A vírusfertőzések incidenciája nagyban függött attól, hogy milyen eredetű gyógyszereket alkalmaztak az adott országban. Nyugat-Európában a vérzékenyek 60%-a hepatitis B-vel, 80%-a hepatitis C-vel fertőződött. A HIV-fertőzés prevalenciája már jóval nagyobb szórás mutat: a súlyos fokú vérzékenyek közül az USA-ban 90%-ban, Nyugat-Németországban 53%-ban, Franciaországban 50%-ban, az Egyesült Királyságban 39%-ban, Hollandiában 17%-ban, Norvégiában 8%-ban, Belgiumban 7%-ban, Finnországban 1%-ban fertőződtek meg HIV-vel. A világ teljes haemophiliás populációját tekintve a HIV-fertőzés aránya 30-40%-ra tehető. Magyarországon a vérzékenyek 90%-a hepatitis C-vel és 1,5%-a HIV-vel fertőződött. A 28 magyar HIV-fertőzött közül már csak 9-en élnek, és sok vérzékeny halt meg hepatitis fertőzéssel összefüggő májbetegségekben (cirrhosis, májrák) is. A hatékony vírusinaktivációs eljárások bevezetésével 1987-től nem regisztráltak új HIV és 1990-től új hepatitis átvitelt az Egyesült Államokban. Továbbra sincs megfelelő vírusinaktiválási eljárás azonban a humán parvovírus B19 és a hepatitis A vírus ellen, továbbá elméletileg fennáll az új variáns Creutzfeldt-Jakob kór (nvCJD) vér- vagy vérkészítmények útján történő átviteli lehetősége. Az esetleges további fertőzések elkerülése érdekében nagyon fontos lenne, hogy Magyarországon is egyre nagyobb arányban alkalmazzanak rekombináns faktorokat, de úgy tűnik, ez sajnos még várat magára... |
|
Webhelyünkkel kapcsolatos kérdéseit és észrevételeit várjuk a következő címen:
voros@ovsz.hu
|
